先天色覚異常−情報最前線−
錐体
赤錐体＝Ｌ錐体＝長波長感受性錐体
緑錐体＝Ｍ錐体＝中波長感受性錐体
青錐体＝Ｓ錐体＝短波長感受性錐体
Ｌ：Ｍ：Ｓ＝40：20：1
遺伝子型
正常 Ｌ Ｍ Ｓ
先天赤緑異常 １型色覚 × Ｍ Ｓ
２型色覚 Ｌ × Ｓ
先天青黄異常 Ｌ Ｍ ×
先天赤緑異常…X-linked
先天青黄異常…AD
正常 正常３色覚 Ｌ Ｍ Ｓ
１型 ２色覚 − Ｍ Ｓ
（異常）３色覚 − ＭＭ’ Ｓ
２型 ２色覚 Ｌ Ｓ
（異常）３色覚 ＬＬ’ Ｓ
色覚のメカニズム
Ｌ錐体、Ｍ錐体、Ｓ錐体→（変換）→
Ｌ＋Ｍ→明暗細胞（明るさの信号）
Ｌ−Ｍ→赤緑細胞（赤緑の信号）
Ｌ＋Ｍ−Ｓ→青黄細胞（青黄の信号）
１型２色覚…ＭがＬの代わりをする
明るさの信号＝Ｍ＋Ｍ
赤緑の信号＝Ｍ−Ｍ＝0
青黄の信号＝Ｍ＋Ｍ−Ｓ
２型２色覚…ＬがＭの代わりをする
明るさの信号＝Ｌ＋Ｌ
赤緑の信号＝Ｌ−Ｌ＝0
青黄の信号＝Ｌ＋Ｌ−Ｓ
∴２色覚の場合、赤緑の信号が中枢に伝わらない点で１型も２型も変わらない
１型異常３色覚…Ｍ'がＬの代わりをする
明るさの信号＝Ｍ'＋Ｍ
赤緑の信号＝Ｍ'−Ｍ
青黄の信号＝Ｍ'＋Ｍ−Ｓ
２型異常３色覚…Ｌ'がＭの代わりをする
明るさの信号＝Ｌ＋Ｌ'
赤緑の信号＝Ｌ−Ｌ'
青黄の信号＝Ｌ＋Ｌ'−Ｓ
∴異常３色覚の場合、赤緑の信号はわずかだが残る
２色覚のシュミレーション
Vischeck（Webで検索）
遺伝子診断
Ｘ染色体の長腕q28にＬ遺伝子、Ｍ遺伝子がある
それぞれ６個のエキソンからなる
Ｌ遺伝子かＭ遺伝子かは先頭から５個目のエキソン（エキソン５）がＬかＭかで決まる
異常３色覚の遺伝子は交差により相同的組み換えが行われたＬとＭのハイブリッド遺伝子
エキソン５がＬかＭかで両者の性質を持つ
∴例えばＬのエキソンを多く含むエキソン５のＭ遺伝子はＬの性質も多く含む
遺伝子解析を行ってみると、表現型と遺伝子型は必ずしも一致しない
色覚異常者の10％が正常配列
色覚異常発現率
男性 5％
女性 0.2％
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