先天色覚異常−情報最前線−
錐体
 赤錐体=L錐体=長波長感受性錐体
 緑錐体=M錐体=中波長感受性錐体
 青錐体=S錐体=短波長感受性錐体

 L:M:S=40:20:1

遺伝子型

 正常              L  M S
 先天赤緑異常 1型色覚 × M S
           2型色覚 L  × S
 先天青黄異常        L  M ×

  先天赤緑異常…X-linked
  先天青黄異常…AD


 正常 正常3色覚  L   M   S
 1型 2色覚      −  M   S
    (異常)3色覚  −  MM’ S
 2型 2色覚      L       S
    (異常)3色覚  LL’      S

色覚のメカニズム
 L錐体、M錐体、S錐体→(変換)→
  L+M→明暗細胞(明るさの信号)
  L−M→赤緑細胞(赤緑の信号)
  L+M−S→青黄細胞(青黄の信号)

 1型2色覚…MがLの代わりをする
  明るさの信号=M+M
  赤緑の信号=M−M=0
  青黄の信号=M+M−S

 2型2色覚…LがMの代わりをする
  明るさの信号=L+L
  赤緑の信号=L−L=0
  青黄の信号=L+L−S

 ∴2色覚の場合、赤緑の信号が中枢に伝わらない点で1型も2型も変わらない


 1型異常3色覚…M'がLの代わりをする
  明るさの信号=M'+M
  赤緑の信号=M'−M
  青黄の信号=M'+M−S

 2型異常3色覚…L'がMの代わりをする
  明るさの信号=L+L'
  赤緑の信号=L−L'
  青黄の信号=L+L'−S

 ∴異常3色覚の場合、赤緑の信号はわずかだが残る


2色覚のシュミレーション
 Vischeck(Webで検索)

遺伝子診断
 X染色体の長腕q28にL遺伝子、M遺伝子がある
 それぞれ6個のエキソンからなる
 L遺伝子かM遺伝子かは先頭から5個目のエキソン(エキソン5)がLかMかで決まる
 異常3色覚の遺伝子は交差により相同的組み換えが行われたLとMのハイブリッド遺伝子
  エキソン5がLかMかで両者の性質を持つ
  ∴例えばLのエキソンを多く含むエキソン5のM遺伝子はLの性質も多く含む
 遺伝子解析を行ってみると、表現型と遺伝子型は必ずしも一致しない
 色覚異常者の10%が正常配列

色覚異常発現率
 男性 5%
 女性 0.2%

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