わかりやすい網膜・黄斑ジストロフィ

網膜色素変性症
　Rod-cone dystrophy
　眼底正常、若年者→見逃されることあり
　　暗い所でよくぶつかる
　無色素性ＲＰも発見困難
　Ellipsoid zoneが黄斑部にしかない
　　黄斑部には全視細胞の20％しかない
　遺伝子：ＥＹＳが最多
　　　　　　常染色体劣性遺伝型ＲＰの約20％

錐体ジストロフィ
　羞明・昼盲、色覚異常、視力低下
　ring状黄斑変性
　ＯＣＴ：ＥＺ不明瞭
　中心暗点
　錐体は黄斑部には20％しかない
　眼底はさまざま
　　Bull's eye
　　黄斑萎縮
　　正常眼底
　
　明るい所で見えにくい…錐体ジストロフィ
　暗い所で見えにくい……網膜色素変性症

Stargart病
　８～１２才の視力低下
　心因性と誤診されやすい
　　軽度の黄斑萎縮に気付くことが重要
　黄斑ジストロフィ
　　黄斑萎縮と黄色斑（flecks）
　ＯＣＴ
　　黄斑が薄い
　　ＥＺが不明瞭
　予後不良

Occult macular dystrophy
　黄斑のみの錐体障害
　診断：局所ＥＲＧ
　視力は低下するが、全体視野は良好
　視力予後は比較的良く、0.1～0.5に低下し、0.1以下はまれ
　眼底・ＦＡ正常
　ＯＣＴ
　　ＥＬＭ
　　ＥＺ（IS/OS) ：中心部で存在しない
　　ＩＤＺ（cost）：なしまたは不明瞭
　　ＲＰＥ

弱視と紛らわしい症例
　
　実は器質的疾患の場合がある
　一見眼底は正常
　ＯＣＴ、ＥＲＧが重要
　　ＯＣＴ
　　　黄斑部の水平・垂直、詳しく水平だけでも
　　　　ＲＮＦＬ、ＥＺ
　　　マップ（ＧＣＣ）

１．常染色体視神経萎縮（ＡＤＯＡ）
　　　ＲＮＦＬはほとんどない、ＧＣＣ↓
　　　パネルＤ－１５：トリタン
　　　　トリタンは１本でも出れば異常
　　　乳頭のvariationは多い
　　　ごくゆっくり進行し続ける

２．全色盲（杆体一色覚）
　　　眼振
　　　羞明…眼を細める
　　　眼底は正常が多いが、黄斑の反射が不明瞭で粗雑（黄斑萎縮）の場合もある
　　　ＯＣＴ：ＥＺが中心部でない…視細胞の病気
　　　生来の視力不良
　　　ＥＲＧ：杆体は正常、錐体は反応なし
　　　ＡＲ
　　　
３．先天性網膜分離症（若年網膜分離症）
　　　遠視はあるが、弱視になるほどではない
　　　黄斑：車軸状眼底
　　　ＯＣＴ：網膜分離、中心窩が盛り上がる→遠視
　　　ＸＬ

４．先天停在性夜盲（不全型）
　　　近視が強くないのに、強度近視のような視神経乳頭…視神経形状異常（三日月型）
　　　遠視～近視
　　　ＯＣＴ：正常
　　　ＥＲＧ：杆体減弱
　　　　　　　陰性型（ｂ波の振幅がａ波より小）
　　　夜盲なし
　　　ＡＲまたはＸＬ
　　　視力矯正をすると成人になったとき0.7位に視力が上がることが多い

５．先天停在性夜盲（完全型）
　　　ＥＲＧ：杆体は反応なし
　　　　　　　陰性型
　　　強い夜盲
　　　強度近視…近視眼底

６．黄斑低形成
　　　黄斑反射なし
　　　ＯＣＴ：中心窩のくぼみなし

７．網膜色素変性症
　　　幼少時の発症あり